Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Fokomelia tipe Schinzel

Schinzel type phocomelia
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueFokomelia tipe Schinzelksh_3907Fokomelia tipe Schinzel AARRS Al Awadi-Raas-Rothschild syndrome Al-Awadi/Raas-Rothschild/Schinzel phocomelia syndrome LPHAS Schinzel phocomelia syndrome absence of ulna and fibula with severe limb deficiency aplasia/hypoplasia of limbs and pelvis congenital absence of ulna and fibula limb/pelvis-hypoplasia/aplasia syndrome severe limb deficit Schinzel type phocomelia

Ringkasan

Fokomelia tipe Schinzel: Sindrom ini ditandai oleh malformasi berat anggota gerak atas dan bawah, panggul sangat hipoplastik, dan genitalia abnormal. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen WNT7A. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3p25.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindrom ini ditandai oleh malformasi berat anggota gerak atas dan bawah, panggul sangat hipoplastik, dan genitalia abnormal.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen WNT7A.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3p25.1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Fokomelia tipe Schinzel (DOID:0112181) dengan 2 kategori induk langsung.Fokomelia tipe SchinzelDOID:0112181subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112181Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by severe malformations of upper and lower limbs, severely hypoplastic pelvis, and abnormal genitalia that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the WNT7A gene on chromosome 3p25.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandSchinzel type phocomelia (DOID:0112181)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112181 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112181 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112181 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun