Ringkasan

Fumarase deficiency: Gambaran klinis dapat mencakup asidosis metabolik, hipotonia, hambatan perkembangan psikomotor (berat sekali). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen FH. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok gangguan metabolisme asam amino.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen FH.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 1q43.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup asidosis metabolik, hipotonia, hambatan perkembangan psikomotor (berat sekali).

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111261Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An amino acid metabolic disorder characterized by metabolic acidosis, elevated levels of fumaric acid in the urine, early-onset hypotonia, profound psychomotor retardation, and brain abnormalities that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in FH on 1q43.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandfumarase deficiency (DOID:0111261)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111261 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111261 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111261 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111261 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111261 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun