Ringkasan

Gangguan biogenesis peroksisom 4B memiliki fenotipe yang bertumpang tindih dengan adrenoleukodistrofi neonatal dan penyakit Refsum infantil. Dasar molekulernya dapat berupa mutasi bialelik PEX6 atau ekspresi berlebihan alel mutan heterozigot akibat ketidakseimbangan ekspresi alel. [1]

Karakteristik kondisi

Fenotipe

[1]

Fenotipe bertumpang tindih dengan adrenoleukodistrofi neonatal dan penyakit Refsum infantil.

Mutasi bialelik

[1]

Salah satu dasar molekuler adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PEX6.

Ekspresi alel

[1]

Alternatif yang dijelaskan adalah ekspresi berlebihan mutasi heterozigot PEX6 akibat ketidakseimbangan ekspresi alel.

Wilayah pengatur

[1]

Ketidakseimbangan ekspresi berkaitan dengan polimorfisme pada alel mutan di 3-prime UTR PEX6.

Lokasi genetik

[1]

Gen PEX6 disebut berada pada wilayah kromosom 6p21.1.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Relasi induk mencakup penyakit autosomal dominan maupun autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081433Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A peroxisomal biogenesis disorder that is characterized by the overlapping phenotypes of neonatal adrenoleukodystrophy and infantile Refsum disease and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the PEX6 gene on chromosome 6p21.1, or overexpression of a heterozygous mutation in PEX6 due to allelic expression imbalance resulting from a polymorphism on the mutant allele in the PEX6 3-prime UTR.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandperoxisome biogenesis disorder 4B (DOID:0081433)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Fenotipe · DOID:0081433 · meta.definition: clinical features.

Mutasi bialelik · DOID:0081433 · meta.definition: mutation.

Ekspresi alel · DOID:0081433 · meta.definition: expression.

Wilayah pengatur · DOID:0081433 · meta.definition: regulatory region.

Lokasi genetik · DOID:0081433 · meta.definition: locus.

Pewarisan · DOID:0081433 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun