Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Gangguan glikosilasi bawaan tipe IIv

congenital disorder of glycosylation type IIv
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueGangguan glikosilasi bawaan tipe IIvksh_0467Gangguan glikosilasi bawaan tipe IIv congenital disorder of glycosylation type IIv

Ringkasan

Gangguan glikosilasi bawaan tipe IIv ditandai oleh keterlambatan perkembangan saraf dan dismorfisme wajah yang bervariasi. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen EDEM3. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 1q25. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup keterlambatan perkembangan saraf dan dismorfisme wajah yang bervariasi.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen EDEM3.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 1q25.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Gangguan glikosilasi bawaan tipe IIv (DOID:0051050) dengan 2 kategori induk langsung.Gangguan glikosilasibawaan tipe IIvDOID:0051050subkelas langsungcongenital disorder ofglycosylation type IIDOID:0050571autosomal recessivediseaseDOID:0050737
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0051050Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital disorder of glycosylation type II that is characterized by neurodevelopmental delay and variable facial dysmorphisms and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the EDEM3 gene on chromosome 1q25.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital disorder of glycosylation type IIv (DOID:0051050)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0051050 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0051050 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0051050 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0051050 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun