Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Gangguan glikosilasi kongenital Icc

congenital disorder of glycosylation Icc
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueGangguan glikosilasi kongenital Iccksh_3621Gangguan glikosilasi kongenital Icc congenital disorder of glycosylation type Icc congenital disorder of glycosylation Icc

Ringkasan

Gangguan glikosilasi kongenital Icc: Gangguan glikosilasi kongenital tipe I ini mencakup keterlambatan perkembangan, gangguan perkembangan intelektual, dismorfisme wajah ringan, dan pola fokus isoelektrik transferin serum abnormal yang sesuai tipe 1. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen MAGT1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq21.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gangguan glikosilasi kongenital tipe I ini mencakup keterlambatan perkembangan, gangguan perkembangan intelektual, dismorfisme wajah ringan, dan pola fokus isoelektrik transferin serum abnormal yang sesuai tipe 1.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen MAGT1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq21.1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Gangguan glikosilasi kongenital Icc (DOID:0111839) dengan 2 kategori induk langsung.Gangguan glikosilasikongenital IccDOID:0111839subkelas langsungcongenital disorder ofglycosylation type IDOID:0050570X-linked recessivediseaseDOID:0080012
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111839Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital disorder of glycosylation type I characterized by developmental delay, impaired intellectual development, and mild facial dysmorphism associated with abnormal serum transferrin isoelectic focusing consistent with a type 1 pattern that has_material_basis_in hemizygous mutation in the MAGT1 gene on chromosome Xq21.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital disorder of glycosylation Icc (DOID:0111839)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111839 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111839 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111839 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun