Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Gangguan menyerupai sindrom Nijmegen breakage

Nijmegen Breakage Syndrome-Like Disorder
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueGangguan menyerupai sindrom Nijmegen breakageksh_6099Gangguan menyerupai sindrom Nijmegen breakage NBSLD RAD50 Deficiency Nijmegen Breakage Syndrome-Like Disorder

Ringkasan

Gangguan menyerupai sindrom Nijmegen breakage: Kondisi ini disebabkan oleh mutasi gen RAD50 yang mengode protein perbaikan DNA RAD50. Mikrosefali dan ketidakstabilan kromosom merupakan ciri kondisi ini. [1]

Karakteristik kondisi

Definisi dan sifat

[1]

Kondisi ini disebabkan oleh mutasi gen RAD50 yang mengode protein perbaikan DNA RAD50.

Ciri khusus

[1]

Mikrosefali dan ketidakstabilan kromosom merupakan ciri kondisi ini.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk “DNA Repair Disorder”.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Gangguan menyerupai sindrom Nijmegen breakage (NCIT:C153178) dengan 1 kategori induk langsung.Gangguan menyerupaisindrom NijmegenbreakageNCIT:C153178subkelas langsungDNA Repair DisorderNCIT:C7757
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C153178Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A condition caused by mutation(s) in the RAD50 gene, encoding DNA repair protein RAD50. It is characterized by microcephaly and chromosomal instability.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesNijmegen Breakage Syndrome-Like Disorder (NCIT:C153178)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Definisi dan sifat · NCIT:C153178 · definition.

Ciri khusus · NCIT:C153178 · definition.

Klasifikasi sumber · NCIT:C153178 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun