Ringkasan
Gangguan mieloproliferatif dengan eosinofilia memiliki proliferasi kronis sel mieloid dan eosinofilia pada darah perifer serta sumsum tulang. Fusi ETV6 dan PDGFRB terbentuk akibat translokasi dari kromosom 12 ke kromosom 5q32. [1]
Klasifikasi sumber
Kelompok penyakit
[1]Kelainan ini termasuk kelompok neoplasma mieloproliferatif.
Karakteristik kondisi
Sel dan lokasi
[1]Proliferasi sel mieloid kronis disertai eosinofilia pada darah perifer serta sumsum tulang.
Fusi gen
[1]Fusi melibatkan gen ETV6 dan PDGFRB.
Translokasi
[1]Fusi terbentuk melalui translokasi dari kromosom 12 ke kromosom 5q32.
Hubungan dan klasifikasi
Neoplasma mieloproliferatifKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A myeloproliferative neoplasm characterized by chronic proliferation of myeloid cells and eosinophilia in the peripheral blood and bone marrow that has_material_basis_in a fusion of the ETV6 and PDGFRB genes formed by a translocation from chromosome 12 to chromosome 5q32.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Kelompok penyakit · DOID:0111344 · edges.is_a.
Sel dan lokasi · DOID:0111344 · meta.definition: clinical features.
Fusi gen · DOID:0111344 · meta.definition: gene fusion.
Translokasi · DOID:0111344 · meta.definition: genetic alteration.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.