Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Gangguan neurodegeneratif dengan atrofi serebelum dan kaudatus

neurodegenerative disorder with cerebellar and caudate atrophy
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueGangguan neurodegeneratif dengan atrofi serebelum dan kaudatusksh_0481Gangguan neurodegeneratif dengan atrofi serebelum dan kaudatus NDCCA neurodegenerative disorder with cerebellar and caudate atrophy

Ringkasan

Gangguan neurodegeneratif dengan atrofi serebelum dan kaudatus: Ataksia progresif, penurunan fungsi kognitif, dan neuropati termasuk ciri neurodegeneratif. Pencitraan menunjukkan atrofi serebelum dan kaudatus serta kelainan sinyal ganglia basalis. Penataan ulang heterozigot kompleks kromosom 16p13.3 berupa duplikasi dengan triplikasi di dalamnya melibatkan setidaknya gen ATP6V0C. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Ataksia progresif, penurunan fungsi kognitif, dan neuropati termasuk ciri neurodegeneratif.

Rincian kondisi

[1]

Pencitraan menunjukkan atrofi serebelum dan kaudatus serta kelainan sinyal ganglia basalis.

Rincian kondisi

[1]

Penataan ulang heterozigot kompleks kromosom 16p13.3 berupa duplikasi dengan triplikasi di dalamnya melibatkan setidaknya gen ATP6V0C.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Gangguan neurodegeneratif dengan atrofi serebelum dan kaudatus (DOID:0051072) dengan 1 kategori induk langsung.Gangguanneurodegeneratif denganatrofi serebelum dankaudatusDOID:0051072subkelas langsungautosomal dominantintellectualdevelopmental disorderDOID:0060307
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0051072Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant intellectual developmental disorder that is characterized by neurodegenerative features, including progressive ataxia, cognitive decline, and neuropathy, and a distinctive neuroradiologic phenotype with cerebellar and caudate atrophy and basal ganglia signal abnormalities and that has_material_basis_in heterozygous complex chromosome 16p13.3 rearrangement comprising a duplication with an embedded triplication involving at least the ATP6V0C gene.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandneurodegenerative disorder with cerebellar and caudate atrophy (DOID:0051072)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0051072 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0051072 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0051072 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun