Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Gangguan perdarahan tipe trombosit 12

platelet-type bleeding disorder 12
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueGangguan perdarahan tipe trombosit 12ksh_3119Gangguan perdarahan tipe trombosit 12 BDPLT12 PGHS1 deficiency platelet COX1 deficiency platelet cyclooxygenase 1 deficiency platelet prostaglandin-endoperoxide synthase 1 deficiency platelet-type bleeding disorder 12

Ringkasan

Gangguan perdarahan tipe trombosit 12 memiliki pewarisan autosomal dominan dengan peningkatan perdarahan ringan dan gangguan agregasi trombosit. Aktivitas PTGS1 yang kurang menyebabkan konversi asam arakidonat menjadi tromboksan A2 di trombosit terganggu. [1]

Karakteristik kondisi

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Perdarahan dan trombosit

[1]

Perdarahan meningkat secara ringan dan terdapat gangguan agregasi trombosit.

Mekanisme

[1]

Kekurangan aktivitas PTGS1 mengganggu konversi asam arakidonat menjadi tromboksan A2 pada trombosit.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Gangguan perdarahan tipe trombosit 12 (DOID:0111058) dengan 2 kategori induk langsung.Gangguan perdarahantipe trombosit 12DOID:0111058subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736blood platelet diseaseDOID:2218
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111058Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A blood platelet disease characterized by autosomal dominant inheritance of mildly increased bleeding, platelet aggregation defect, and impaired conversion of arachidonic acid to thromboxane A2 in platelets due to deficiency in PTGS1 activity.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandplatelet-type bleeding disorder 12 (DOID:0111058)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Pewarisan · DOID:0111058 · meta.definition: inheritance.

Perdarahan dan trombosit · DOID:0111058 · meta.definition: clinical features.

Mekanisme · DOID:0111058 · meta.definition: mechanism.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun