Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Gangguan perdarahan tipe trombosit 15

platelet-type bleeding disorder 15
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueGangguan perdarahan tipe trombosit 15ksh_3114Gangguan perdarahan tipe trombosit 15 BDPLT15 autosomal dominant macrothrombocytopenia ACTN1-related platelet-type bleeding disorder 15

Ringkasan

Gangguan perdarahan tipe trombosit 15 memiliki makrotrombositopenia dengan sedikit atau tanpa kecenderungan perdarahan. Fungsi trombosit in vitro normal, dengan pewarisan autosomal dominan dan dasar mutasi heterozigot ACTN1 pada kromosom 14q. [1]

Karakteristik kondisi

Trombosit dan perdarahan

[1]

Makrotrombositopenia disertai sedikit atau tanpa kecenderungan perdarahan.

Fungsi trombosit

[1]

Fungsi trombosit in vitro dijelaskan normal.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen ACTN1.

Lokasi genetik

[1]

Gen ACTN1 disebut berada pada wilayah kromosom 14q.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Gangguan perdarahan tipe trombosit 15 (DOID:0111053) dengan 2 kategori induk langsung.Gangguan perdarahantipe trombosit 15DOID:0111053subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736blood platelet diseaseDOID:2218
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111053Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A blood platelet disease characterized by autosomal dominant inheritance of macrothrombocytopenia with little or no bleeding tendency and normal in vitro platelet function that has_material_basis_in heterozygous mutation in the ACTN1 gene on chromosome 14q.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandplatelet-type bleeding disorder 15 (DOID:0111053)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Trombosit dan perdarahan · DOID:0111053 · meta.definition: clinical features and qualifier.

Fungsi trombosit · DOID:0111053 · meta.definition: biochemical feature.

Pewarisan · DOID:0111053 · meta.definition: inheritance.

Dasar molekuler · DOID:0111053 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111053 · meta.definition: locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun