Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Gangguan perdarahan tipe trombosit 16

platelet-type bleeding disorder 16
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueGangguan perdarahan tipe trombosit 16ksh_0803Gangguan perdarahan tipe trombosit 16 autosomal dominant Glanzmann thrombasthenia autosomal dominant thrombasthenia of Glanzmann and Naegeli platelet-type bleeding disorder 16

Ringkasan

Gangguan perdarahan tipe trombosit 16 ditandai oleh makrotrombositopenia dan anisositosis trombosit, waktu perdarahan memanjang dengan kecenderungan perdarahan yang hanya sedikit meningkat. Mutasi heterozigot pada gen ITGA2B di kromosom 17q21.31 atau gen ITGB3 di kromosom 17q21.32 menjadi dasar genetik. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 17q21.31, 17q21.32. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup makrotrombositopenia dan anisositosis trombosit.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup waktu perdarahan memanjang dengan kecenderungan perdarahan yang hanya sedikit meningkat.

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Dasar genetik

[1]

Mutasi heterozigot pada gen ITGA2B di kromosom 17q21.31 atau gen ITGB3 di kromosom 17q21.32 menjadi dasar genetik.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 17q21.31, 17q21.32.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Gangguan perdarahan tipe trombosit 16 (DOID:0060691) dengan 2 kategori induk langsung.Gangguan perdarahantipe trombosit 16DOID:0060691subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736blood platelet diseaseDOID:2218
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060691Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A blood platelet disease characterized by autosomal dominant inheritance with macrothrombocytopenia, platelet anisocytosis, prolonged bleeding time but only mildly increased bleeding tendency that has_material_basis_in heterozygous mutation in the ITGA2B gene on chromosome 17q21.31 or the ITGB3 gene on chromosome 17q21.32.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandplatelet-type bleeding disorder 16 (DOID:0060691)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060691 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060691 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060691 · meta.definition: inheritance.

Dasar genetik · DOID:0060691 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060691 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun