Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 30

autosomal dominant intellectual developmental disorder 30
condition2026-10-13trueGangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 30ksh_1327Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 30 MRD30 autosomal dominant mental retardation 30 autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 30 autosomal dominant intellectual developmental disorder 30

Ringkasan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 30: Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Dasar genetiknya berupa mutasi autosomal dominan pada gen ZMYND11. Gen ZMYND11 berada di kromosom 10p15.3. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi autosomal dominan pada gen ZMYND11.

Lokasi gen

[1]

Gen ZMYND11 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 10p15.3.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 30 (DOID:0070060) dengan 1 kategori induk langsung.Gangguan perkembanganintelektual autosomaldominan 30DOID:0070060subkelas langsungautosomal dominantintellectualdevelopmental disorderDOID:0060307
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070060Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant intellectual developmental disorder that has_material_basis_in an autosomal dominant mutation of the ZMYND11 gene on chromosome 10p15.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal dominant intellectual developmental disorder 30 (DOID:0070060)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070060 · meta.definition: disease class.

Dasar genetik · DOID:0070060 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070060 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun