Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 43

autosomal dominant intellectual developmental disorder 43
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueGangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 43ksh_1340Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 43 MRD43 autosomal dominant mental retardation 43 autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 43 autosomal dominant intellectual developmental disorder 43

Ringkasan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 43: Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan psikomotor dengan gangguan intelektual dan kemampuan bicara buruk. Dasar genetiknya berupa mutasi autosomal dominan pada gen HIVEP2. Gen HIVEP2 berada di kromosom 6q24.2. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi keterlambatan perkembangan psikomotor dengan gangguan intelektual dan kemampuan bicara buruk.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi autosomal dominan pada gen HIVEP2.

Lokasi gen

[1]

Gen HIVEP2 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 6q24.2.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 43 (DOID:0070073) dengan 1 kategori induk langsung.Gangguan perkembanganintelektual autosomaldominan 43DOID:0070073subkelas langsungautosomal dominantintellectualdevelopmental disorderDOID:0060307
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070073Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant intellectual developmental disorder characterized by delayed psychomotor development with impaired intellectual development and poor speech, hypotonia, and nonspecific dysmorphic features that has_material_basis_in an autosomal dominant mutation of the HIVEP2 gene on chromosome 6q24.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal dominant intellectual developmental disorder 43 (DOID:0070073)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070073 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070073 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070073 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070073 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun