Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 45

Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 45
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueGangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 45ksh_9960Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 45 ADID45 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 45 IDD45 MRD45 Mental Retardation, Autosomal Dominant 45 Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 45

Ringkasan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 45: Kondisi autosomal dominan akibat mutasi gen CIC, yang mengode protein capicua homolog. Ditandai hipotonia, kejang, disabilitas intelektual, keterlambatan dan regresi perkembangan, serta masalah perilaku. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kondisi autosomal dominan akibat mutasi gen CIC, yang mengode protein capicua homolog.

Ciri tambahan

[1]

Ditandai hipotonia, kejang, disabilitas intelektual, keterlambatan dan regresi perkembangan, serta masalah perilaku.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari Intellectual Developmental Disorder; Rare Non-Neoplastic Disorder.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 45 (NCIT:C222355) dengan 2 kategori induk langsung.Gangguan perkembanganintelektual autosomaldominan 45NCIT:C222355subkelas langsungIntellectualDevelopmental DisorderNCIT:C84392Rare Non-NeoplasticDisorderNCIT:C53543
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C222355Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant condition caused by mutation(s) in the CIC gene, encoding protein capicua homolog. It is characterized by hypotonia, seizures, intellectual disability, developmental delay and regression, and behavioral issues.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesIntellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 45 (NCIT:C222355)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C222355 · definition.sentence.1.

Ciri tambahan · NCIT:C222355 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C222355 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun