Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 55

autosomal dominant intellectual developmental disorder 55
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueGangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 55ksh_1966Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 55 autosomal dominant intellectual developmental disorder-55 with seizures autosomal dominant mental retardation 55 autosomal dominant intellectual developmental disorder 55

Ringkasan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 55 merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya mencakup kejang mioklonik. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen NUS1. Gen tersebut terletak pada kromosom 6q22. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi kejang mioklonik.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen NUS1.

Lokasi gen

[1]

Gen NUS1 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 6q22.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah keterlambatan perkembangan menyeluruh.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 55 (DOID:0080227) dengan 1 kategori induk langsung.Gangguan perkembanganintelektual autosomaldominan 55DOID:0080227subkelas langsungautosomal dominantintellectualdevelopmental disorderDOID:0060307
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080227Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant intellectual developmental disorder that is characterized by onset of myoclonic seizures in the first years of life, global developmental delay, intellectual disability, speech delay and ataxic gait that has_material_basis_in heterozygous mutation in the NUS1 gene on chromosome 6q22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal dominant intellectual developmental disorder 55 (DOID:0080227)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080227 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080227 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080227 · meta.definition: chromosomal locus.

Ciri tambahan · DOID:0080227 · meta.definition: phenotype.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun