Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 61

autosomal dominant intellectual developmental disorder 61
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueGangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 61ksh_1047Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 61 autosomal dominant intellectual developmental disorder 61

Ringkasan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 61: Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan global yang tampak pada masa bayi dengan gangguan intelektual ringan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen MED13. Gen MED13 berada di kromosom 17q23. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi keterlambatan perkembangan global yang tampak pada masa bayi dengan gangguan intelektual ringan.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen MED13.

Lokasi gen

[1]

Gen MED13 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 17q23.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 61 (DOID:0061034) dengan 1 kategori induk langsung.Gangguan perkembanganintelektual autosomaldominan 61DOID:0061034subkelas langsungautosomal dominantintellectualdevelopmental disorderDOID:0060307
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061034Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant intellectual developmental disorder characterized by global developmental delay apparent in infancy with mildly impaired intellectual development, expressive speech delay, and behavioral abnormalities, including autism spectrum disorder and attention deficit-hyperactivity disorder (ADHD) that has_material_basis_in heterozygous mutation in the MED13 gene on chromosome 17q23.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal dominant intellectual developmental disorder 61 (DOID:0061034)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061034 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061034 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061034 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0061034 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun