Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 73

autosomal dominant intellectual developmental disorder 73
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueGangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 73ksh_1058Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 73 autosomal dominant intellectual developmental disorder 73

Ringkasan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 73: Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi gangguan perkembangan intelektual ringan hingga berat. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen TAF4. Gen TAF4 berada di kromosom 20q13. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi gangguan perkembangan intelektual ringan hingga berat.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen TAF4.

Lokasi gen

[1]

Gen TAF4 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 20q13.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 73 (DOID:0061046) dengan 1 kategori induk langsung.Gangguan perkembanganintelektual autosomaldominan 73DOID:0061046subkelas langsungautosomal dominantintellectualdevelopmental disorderDOID:0060307
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061046Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant intellectual developmental disorder characterized by impaired intellectual development that ranges from mild to severe, speech delay, behavioral abnormalities, and nonspecific dysmorphic facial features that has_material_basis_in heterozygous mutation in the TAF4 gene on chromosome 20q13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal dominant intellectual developmental disorder 73 (DOID:0061046)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061046 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061046 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061046 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0061046 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun