Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 76

autosomal dominant intellectual developmental disorder 76
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueGangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 76ksh_2668Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 76 autosomal dominant intellectual developmental disorder 76

Ringkasan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 76: Gambaran klinis dapat mencakup keterlambatan perkembangan, gangguan berat perkembangan intelektual. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen MARK2. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen MARK2.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 11q13.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup keterlambatan perkembangan, gangguan berat perkembangan intelektual.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 76 (DOID:0081468) dengan 1 kategori induk langsung.Gangguan perkembanganintelektual autosomaldominan 76DOID:0081468subkelas langsungautosomal dominantintellectualdevelopmental disorderDOID:0060307
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081468Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant intellectual developmental disorder that is characterized by developmental delay, mildly to severely impaired intellectual development with speech and language deficits, and autism and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the MARK2 gene on chromosome 11q13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal dominant intellectual developmental disorder 76 (DOID:0081468)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0081468 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0081468 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0081468 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0081468 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun