Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 78

autosomal dominant intellectual developmental disorder 78
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueGangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 78ksh_2667Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 78 autosomal dominant intellectual developmental disorder 78

Ringkasan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 78: Gambaran klinis dapat mencakup disabilitas intelektual, gangguan spektrum autisme, epilepsi, kejang. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen INTS6. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen INTS6.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 13q14.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup disabilitas intelektual, gangguan spektrum autisme, epilepsi, kejang.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 78 (DOID:0081467) dengan 1 kategori induk langsung.Gangguan perkembanganintelektual autosomaldominan 78DOID:0081467subkelas langsungautosomal dominantintellectualdevelopmental disorderDOID:0060307
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081467Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant intellectual developmental disorder that is characterized by neurodevelopmental abnormalities including intellectual disability, language and motor delays, autism spectrum disorder, and epilepsy or seizures and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the INTS6 gene on chromosome 13q14.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal dominant intellectual developmental disorder 78 (DOID:0081467)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0081467 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0081467 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0081467 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0081467 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun