Ringkasan
Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 11: Kondisi ini termasuk gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Sumber mengusulkan lokus kandidat MRT11 pada kromosom 19q. Wilayah yang disebut berukuran 5.4 Mb dan dibatasi oleh SNP rs2109075 serta rs8101149. [1]
Klasifikasi sumber
Kelompok penyakit
[1]Kondisi ini termasuk gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif.
Karakteristik kondisi
Wilayah terkait
[1]Sumber mengusulkan lokus kandidat MRT11 pada kromosom 19q.
Batas wilayah
[1]Wilayah yang disebut berukuran 5.4 Mb dan dibatasi oleh SNP rs2109075 serta rs8101149.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
An autosomal recessive intellectual developmental disorder that has_material_basis_in a candidate locus on chromosome 19q, termed MRT11. Haplotype analysis delineated a 5.4-Mb candidate region between SNPs rs2109075 and rs8101149.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Kelompok penyakit · DOID:0081186 · edges.is_a.
Wilayah terkait · DOID:0081186 · meta.definition: candidate locus.
Batas wilayah · DOID:0081186 · meta.definition: genomic interval.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.