Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 18

autosomal recessive intellectual developmental disorder 18
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueGangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 18ksh_2466Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 18 autosomal recessive intellectual developmental disorder 18

Ringkasan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 18 merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Gambaran klinisnya mencakup gangguan perkembangan intelektual. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MED23. Gen tersebut terletak pada kromosom 6q23. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi gangguan perkembangan intelektual.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MED23.

Lokasi gen

[1]

Gen MED23 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 6q23.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 18 (DOID:0081190) dengan 1 kategori induk langsung.Gangguan perkembanganintelektual autosomalresesif 18DOID:0081190subkelas langsungautosomal recessiveintellectualdevelopmental disorderDOID:0060308
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081190Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive intellectual developmental disorder that is characterized by impaired intellectual development with or without epilepsy and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the MED23 gene on chromosome 6q23.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive intellectual developmental disorder 18 (DOID:0081190)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0081190 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0081190 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0081190 · meta.definition: chromosomal locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun