Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 29

autosomal recessive intellectual developmental disorder 29
condition2026-10-13trueGangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 29ksh_2468Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 29 autosomal recessive intellectual developmental disorder 29

Ringkasan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 29: Kondisi ini termasuk gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Keterkaitan genetik dipetakan ke wilayah kromosom 4q distal. Wilayah yang disebut berukuran 52.2 Mb dan dibatasi oleh SNP rs1426138 serta rs2055392. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Wilayah terkait

[1]

Keterkaitan genetik dipetakan ke wilayah kromosom 4q distal.

Batas wilayah

[1]

Wilayah yang disebut berukuran 52.2 Mb dan dibatasi oleh SNP rs1426138 serta rs2055392.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 29 (DOID:0081192) dengan 1 kategori induk langsung.Gangguan perkembanganintelektual autosomalresesif 29DOID:0081192subkelas langsungautosomal recessiveintellectualdevelopmental disorderDOID:0060308
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081192Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive intellectual developmental disorder that has_material_basis_in linkage to a locus on distal chromosome 4q. The interval spanned 52.2 Mb between SNPs rs1426138 and rs2055392.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive intellectual developmental disorder 29 (DOID:0081192)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0081192 · edges.is_a.

Wilayah terkait · DOID:0081192 · meta.definition: genetic linkage.

Batas wilayah · DOID:0081192 · meta.definition: genomic interval.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun