Ringkasan
Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 35: Kondisi ini termasuk gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Keterkaitan genetik dipetakan ke wilayah kromosom 17q21.31-q22. Wilayah yang disebut berukuran 12.2 Mb dan dibatasi oleh SNP rs4792947 serta rs11079258. [1]
Klasifikasi sumber
Kelompok penyakit
[1]Kondisi ini termasuk gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif.
Karakteristik kondisi
Wilayah terkait
[1]Keterkaitan genetik dipetakan ke wilayah kromosom 17q21.31-q22.
Batas wilayah
[1]Wilayah yang disebut berukuran 12.2 Mb dan dibatasi oleh SNP rs4792947 serta rs11079258.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
An autosomal recessive intellectual developmental disorder that has_material_basis_in linkage to a 12.2-Mb region on chromosome 17q21.31-q22 between SNPs rs4792947 and rs11079258.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Kelompok penyakit · DOID:0081201 · edges.is_a.
Wilayah terkait · DOID:0081201 · meta.definition: genetic linkage.
Batas wilayah · DOID:0081201 · meta.definition: genomic interval.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.