Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 82

autosomal recessive intellectual developmental disorder 82
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueGangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 82ksh_0988Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 82 autosomal recessive intellectual developmental disorder 82

Ringkasan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 82: Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan global dengan keterlambatan motorik dan bicara. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen NSUN6. Gen NSUN6 berada di kromosom 10p12. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi keterlambatan perkembangan global dengan keterlambatan motorik dan bicara.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen NSUN6.

Lokasi gen

[1]

Gen NSUN6 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 10p12.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif 82 (DOID:0060947) dengan 1 kategori induk langsung.Gangguan perkembanganintelektual autosomalresesif 82DOID:0060947subkelas langsungautosomal recessiveintellectualdevelopmental disorderDOID:0060308
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060947Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive intellectual developmental disorder characterized by global developmental delay with motor and speech delay, variably impaired intellectual development, and behavioral abnormalities has_material_basis_in homozygous mutation in the NSUN6 gene on chromosome 10p12.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive intellectual developmental disorder 82 (DOID:0060947)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0060947 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0060947 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060947 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0060947 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun