Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan intelektual dengan perawakan pendek dan kelainan perilaku

intellectual developmental disorder with short stature and behavioral abnormalities
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueGangguan perkembangan intelektual dengan perawakan pendek dan kelainan perilakuksh_3499Gangguan perkembangan intelektual dengan perawakan pendek dan kelainan perilaku IDDSSBA intellectual developmental disorder with short stature and behavioral abnormalities

Ringkasan

Gangguan perkembangan intelektual dengan perawakan pendek dan kelainan perilaku: Sindrom ini ditandai oleh disabilitas intelektual, keterlambatan perkembangan menyeluruh, perawakan pendek, afasia, dan hipotonia. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen IQSEC1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3p25.2-p25.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindrom ini ditandai oleh disabilitas intelektual, keterlambatan perkembangan menyeluruh, perawakan pendek, afasia, dan hipotonia.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen IQSEC1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3p25.2-p25.1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Gangguan perkembangan intelektual dengan perawakan pendek dan kelainan perilaku (DOID:0111674) dengan 2 kategori induk langsung.Gangguan perkembanganintelektual denganperawakan pendek dankelainan perilakuDOID:0111674subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111674Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by intellectual disability, global developmental delay, short stature, aphasia, and hypotonia that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the IQSEC1 gene on chromosome 3p25.2-p25.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandintellectual developmental disorder with short stature and behavioral abnormalities (DOID:0111674)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111674 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111674 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111674 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun