Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan intelektual nonsindromik terkait kromosom X 111

non-syndromic X-linked intellectual developmental disorder 111
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueGangguan perkembangan intelektual nonsindromik terkait kromosom X 111ksh_0971Gangguan perkembangan intelektual nonsindromik terkait kromosom X 111 XLID111 non-syndromic X-linked intellectual developmental disorder 111

Ringkasan

Gangguan perkembangan intelektual nonsindromik terkait kromosom X 111: Kondisi ini merupakan disabilitas intelektual nonsindromik terkait kromosom X. Gambaran klinisnya meliputi gangguan perkembangan intelektual dengan derajat bervariasi serta gangguan motorik, bicara, dan perilaku. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot atau heterozigot pada gen SLITRK2. Gen SLITRK2 berada di kromosom Xq27. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk disabilitas intelektual nonsindromik terkait kromosom X.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi gangguan perkembangan intelektual dengan derajat bervariasi serta gangguan motorik, bicara, dan perilaku.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi hemizigot atau heterozigot pada gen SLITRK2.

Lokasi gen

[1]

Gen SLITRK2 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom Xq27.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Gangguan perkembangan intelektual nonsindromik terkait kromosom X 111 (DOID:0060929) dengan 1 kategori induk langsung.Gangguan perkembanganintelektual nonsindromikterkait kromosom X 111DOID:0060929subkelas langsungnon-syndromic X-linkedintellectual disabilityDOID:0050776
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060929Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A non-syndromic X-linked intellectual disability characterized by different degrees of impaired intellectual development associated with motor, speech and behavioral impairments that has_material_basis_in hemizygous or heterozygous mutation in the SLITRK2 gene on chromosome Xq27.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandnon-syndromic X-linked intellectual developmental disorder 111 (DOID:0060929)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0060929 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0060929 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060929 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0060929 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun