Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan intelektual sindromik terkait kromosom X dengan mosaik pigmentasi dan wajah kasar

X-Linked Syndromic Intellectual Developmental Disorder with Pigmentary Mosaicism and Coarse Facies
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueGangguan perkembangan intelektual sindromik terkait kromosom X dengan mosaik pigmentasi dan wajah kasarksh_9786Gangguan perkembangan intelektual sindromik terkait kromosom X dengan mosaik pigmentasi dan wajah kasar MRXSPF X-Linked Syndromic Intellectual Developmental Disorder with Pigmentary Mosaicism and Coarse Facies

Ringkasan

Gangguan perkembangan intelektual sindromik terkait kromosom X dengan mosaik pigmentasi dan wajah kasar: Kondisi terkait kromosom X akibat mutasi gen TFE3, yang mengode transcription factor E3. Ditandai triad keterlambatan perkembangan, mosaik pigmentasi mengikuti pola Blaschko, dan ciri wajah kasar yang khas. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kondisi terkait kromosom X akibat mutasi gen TFE3, yang mengode transcription factor E3.

Ciri tambahan

[1]

Ditandai triad keterlambatan perkembangan, mosaik pigmentasi mengikuti pola Blaschko, dan ciri wajah kasar yang khas.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari X-Linked Inherited Disorder; Syndrome.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Gangguan perkembangan intelektual sindromik terkait kromosom X dengan mosaik pigmentasi dan wajah kasar (NCIT:C206529) dengan 2 kategori induk langsung.Gangguan perkembanganintelektual sindromikterkait kromosom Xdengan mosaikpigmentasi dan wajahkasarNCIT:C206529subkelas langsungX-Linked InheritedDisorderNCIT:C85865SyndromeNCIT:C28193
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C206529Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An X-linked condition caused by mutation(s) in the TFE3 gene, encoding transcription factor E3. It is characterized by a triad of developmental delay, Blaschkoid pigmentary mosaicism, and characteristic coarse facial features.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesX-Linked Syndromic Intellectual Developmental Disorder with Pigmentary Mosaicism and Coarse Facies (NCIT:C206529)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C206529 · definition.sentence.1.

Ciri tambahan · NCIT:C206529 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C206529 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun