Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan intelektual sindromik terkait kromosom X tipe Bain

syndromic X-linked intellectual developmental disorder bain type
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueGangguan perkembangan intelektual sindromik terkait kromosom X tipe Bainksh_1627Gangguan perkembangan intelektual sindromik terkait kromosom X tipe Bain HNRNPH2-RNDD HNRNPH2-related neurodevelopmental disorder MRXSB Mental Retardation, X-linked, Syndrome, Bain Type syndromic X-linked intellectual developmental disorder bain type

Ringkasan

Gangguan perkembangan intelektual sindromik terkait kromosom X tipe Bain: Kondisi ini merupakan disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan psikomotor. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen HNRNPH2. Gen HNRNPH2 berada di kromosom Xq22.1. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi keterlambatan perkembangan psikomotor.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen HNRNPH2.

Lokasi gen

[1]

Gen HNRNPH2 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom Xq22.1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Gangguan perkembangan intelektual sindromik terkait kromosom X tipe Bain (DOID:0070538) dengan 1 kategori induk langsung.Gangguan perkembanganintelektual sindromikterkait kromosom X tipeBainDOID:0070538subkelas langsungsyndromic X-linkedintellectual disabilityDOID:0060309
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070538Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndromic X-linked syndromic intellectual disability characterized by delayed psychomotor development, impaired intellectual development with behavioral abnormalities, and musculoskeletal and growth abnormalities that has_material_basis_in heterozygous mutation in the HNRNPH2 gene on chromosome Xq22.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandsyndromic X-linked intellectual developmental disorder bain type (DOID:0070538)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070538 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070538 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070538 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070538 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun