Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan intelektual sindromik terkait kromosom X tipe Nascimento

Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Nascimento Type
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueGangguan perkembangan intelektual sindromik terkait kromosom X tipe Nascimentoksh_9660Gangguan perkembangan intelektual sindromik terkait kromosom X tipe Nascimento MRXSN Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Nascimento Type

Ringkasan

Gangguan perkembangan intelektual sindromik terkait kromosom X tipe Nascimento: Kondisi resesif terkait kromosom X akibat mutasi gen UBE2A, yang mengode ubiquitin-conjugating enzyme E2 A. Ditandai dismorfisme wajah dan gangguan intelektual. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kondisi resesif terkait kromosom X akibat mutasi gen UBE2A, yang mengode ubiquitin-conjugating enzyme E2 A.

Ciri tambahan

[1]

Ditandai dismorfisme wajah dan gangguan intelektual.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari X-Linked Inherited Disorder; Intellectual Developmental Disorder; Rare Non-Neoplastic Disorder.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Gangguan perkembangan intelektual sindromik terkait kromosom X tipe Nascimento (NCIT:C202069) dengan 3 kategori induk langsung.Gangguan perkembanganintelektual sindromikterkait kromosom X tipeNascimentoNCIT:C202069subkelas langsungX-Linked InheritedDisorderNCIT:C85865IntellectualDevelopmental DisorderNCIT:C84392Rare Non-NeoplasticDisorderNCIT:C53543
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C202069Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An X-linked recessive condition caused by mutation(s) in the UBE2A gene, encoding ubiquitin-conjugating enzyme E2 A. It is characterized by facial dysmorphisms and intellectual impairment.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesIntellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Nascimento Type (NCIT:C202069)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C202069 · definition.sentence.1.

Ciri tambahan · NCIT:C202069 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C202069 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun