Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan intelektual terkait X 108

X-linked intellectual developmental disorder 108
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueGangguan perkembangan intelektual terkait X 108ksh_3626Gangguan perkembangan intelektual terkait X 108 MRX108 X-linked intellectual developmental disorder 108

Ringkasan

Gangguan perkembangan intelektual terkait X 108: Disabilitas intelektual sindromik terkait X ini ditandai oleh keterlambatan perkembangan menyeluruh, terlambat berjalan, dan kemampuan bicara yang sulit berkembang. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen SLC9A7. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Disabilitas intelektual sindromik terkait X ini ditandai oleh keterlambatan perkembangan menyeluruh, terlambat berjalan, dan kemampuan bicara yang sulit berkembang.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen SLC9A7.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.3.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Gangguan perkembangan intelektual terkait X 108 (DOID:0111844) dengan 2 kategori induk langsung.Gangguan perkembanganintelektual terkait X 108DOID:0111844subkelas langsungsyndromic X-linkedintellectual disabilityDOID:0060309X-linked recessivediseaseDOID:0080012
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111844Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndromic X-linked intellectual disability characterized by global developmental delay, delayed walking, and poor speech acquisition that has_material_basis_in hemizygous mutation in the SLC9A7 gene on chromosome Xp11.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandX-linked intellectual developmental disorder 108 (DOID:0111844)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111844 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111844 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111844 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun