Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan intelektual terkait X 109

X-linked intellectual developmental disorder 109
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueGangguan perkembangan intelektual terkait X 109ksh_2353Gangguan perkembangan intelektual terkait X 109 Fragile XE syndrome fragile site on chromosome Xq28 X-linked intellectual developmental disorder 109

Ringkasan

Gangguan perkembangan intelektual terkait X 109: Gangguan perkembangan intelektual ringan hingga sedang berkaitan dengan kesulitan belajar, defisit komunikasi, masalah perhatian, hiperaktivitas, dan perilaku autistik. Gen FMR2, juga disebut AFF2, terganggu oleh ekspansi pengulangan CCG pada daerah 5-prime yang tidak diterjemahkan atau oleh delesi. Kondisi ini diklasifikasikan sebagai penyakit resesif terkait kromosom X. [1]

Karakteristik kondisi

Perkembangan

[1]

Gangguan perkembangan intelektual ringan hingga sedang berkaitan dengan kesulitan belajar, defisit komunikasi, masalah perhatian, hiperaktivitas, dan perilaku autistik.

Dasar molekuler

[1]

Gen FMR2, juga disebut AFF2, terganggu oleh ekspansi pengulangan CCG pada daerah 5-prime yang tidak diterjemahkan atau oleh delesi.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Kondisi ini diklasifikasikan sebagai penyakit resesif terkait kromosom X.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Gangguan perkembangan intelektual terkait X 109 (DOID:0080984) dengan 2 kategori induk langsung.Gangguan perkembanganintelektual terkait X 109DOID:0080984subkelas langsungsyndromic X-linkedintellectual disabilityDOID:0060309X-linked recessivediseaseDOID:0080012
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080984Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndromic X-linked intellectual disability characterized by mildly to moderately impaired intellectual development associated with learning difficulties, communication deficits, attention problems, hyperactivity, and autistic behavior and that has_material_basis_in disruption of the FMR2 gene (AFF2), either by expansion of a CCG repeat in the 5-prime untranslated region or by deletion.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandX-linked intellectual developmental disorder 109 (DOID:0080984)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Perkembangan · DOID:0080984 · meta.definition: neurological severity.

Dasar molekuler · DOID:0080984 · meta.definition: molecular alternatives.

Pewarisan · DOID:0080984 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun