Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan saraf dengan atau tanpa autisme atau kejang

neurodevelopmental disorder with or without autism or seizures
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueGangguan perkembangan saraf dengan atau tanpa autisme atau kejangksh_1146Gangguan perkembangan saraf dengan atau tanpa autisme atau kejang neurodevelopmental disorder with or without autism or seizures

Ringkasan

Gangguan perkembangan saraf dengan atau tanpa autisme atau kejang: Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan global yang tampak pada masa bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen CUL3. Gen CUL3 berada di kromosom 2q36. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi keterlambatan perkembangan global yang tampak pada masa bayi.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen CUL3.

Lokasi gen

[1]

Gen CUL3 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 2q36.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Gangguan perkembangan saraf dengan atau tanpa autisme atau kejang (DOID:0061147) dengan 2 kategori induk langsung.Gangguan perkembangansaraf dengan atau tanpaautisme atau kejangDOID:0061147subkelas langsungautosomal dominantintellectualdevelopmental disorderDOID:0060307syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061147Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant intellectual developmental disorder characterized by global developmental delay apparent in infancy, impaired intellectual development, and speech delay. Some patients develop seizures, and may show regression after onset of seizures that has_material_basis_in heterozygous mutation in the CUL3 gene on chromosome 2q36.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandneurodevelopmental disorder with or without autism or seizures (DOID:0061147)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061147 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061147 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061147 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0061147 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun