Ringkasan

Gangguan perkembangan saraf dengan atrofi serebelum dan disfungsi motorik: Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Gambaran klinisnya meliputi atrofi serebelum dan keterlambatan perkembangan global dengan gangguan kognitif. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GEMIN5. Gen GEMIN5 berada di kromosom 5q33.2. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi atrofi serebelum dan keterlambatan perkembangan global dengan gangguan kognitif.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GEMIN5.

Lokasi gen

[1]

Gen GEMIN5 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 5q33.2.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070443Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive intellectual developmental disorder characterized by cerebellar atrophy and global developmental delay with cognitive impairment, speech delay, and prominent motor abnormalities including axial hypotonia, gait ataxia, and appendicular spasticity that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the GEMIN5 gene on chromosome 5q33.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandneurodevelopmental disorder with cerebellar atrophy and motor dysfunction (DOID:0070443)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070443 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070443 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070443 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070443 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun