Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan saraf dengan gangguan bicara dan wajah dismorfik

neurodevelopmental disorder with speech impairment and dysmorphic facies
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueGangguan perkembangan saraf dengan gangguan bicara dan wajah dismorfikksh_1538Gangguan perkembangan saraf dengan gangguan bicara dan wajah dismorfik NEDSID neurodevelopmental disorder with speech impairment and dysmorphic facies

Ringkasan

Gangguan perkembangan saraf dengan gangguan bicara dan wajah dismorfik: Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan dengan gangguan intelektual ringan hingga sedang atau kesulitan belajar. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SETD1A. Gen SETD1A berada di kromosom 16p11. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi keterlambatan perkembangan dengan gangguan intelektual ringan hingga sedang atau kesulitan belajar.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen SETD1A.

Lokasi gen

[1]

Gen SETD1A yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 16p11.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Gangguan perkembangan saraf dengan gangguan bicara dan wajah dismorfik (DOID:0070417) dengan 1 kategori induk langsung.Gangguan perkembangansaraf dengan gangguanbicara dan wajahdismorfikDOID:0070417subkelas langsungautosomal dominantintellectualdevelopmental disorderDOID:0060307
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070417Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A autosomal dominant intellectual developmental disorder characterized by developmental delay associated with mild to moderately impaired intellectual development or learning difficulties, behavioral or psychiatric abnormalities, and delayed speech and language acquisition that has_material_basis_in heterozygous mutation in the SETD1A gene on chromosome 16p11.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandneurodevelopmental disorder with speech impairment and dysmorphic facies (DOID:0070417)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070417 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070417 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070417 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070417 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun