Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan saraf dengan hipotonia dan keterlambatan bicara

neurodevelopmental disorder with hypotonia and speech delay
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueGangguan perkembangan saraf dengan hipotonia dan keterlambatan bicaraksh_1610Gangguan perkembangan saraf dengan hipotonia dan keterlambatan bicara NEDHSS neurodevelopmental disorder with hypotonia and speech delay

Ringkasan

Gangguan perkembangan saraf dengan hipotonia dan keterlambatan bicara: Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan global. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot atau heterozigot majemuk pada gen EIF4A2. Gen EIF4A2 berada di kromosom 3q27.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi keterlambatan perkembangan global.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot atau heterozigot majemuk pada gen EIF4A2.

Lokasi gen

[1]

Gen EIF4A2 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 3q27.3.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Gangguan perkembangan saraf dengan hipotonia dan keterlambatan bicara (DOID:0070512) dengan 2 kategori induk langsung.Gangguan perkembangansaraf dengan hipotoniadan keterlambatan bicaraDOID:0070512subkelas langsungautosomal geneticdiseaseDOID:0050739syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070512Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by global developmental delay, impaired intellectual development with poor or absent speech, and fine and gross motor delay that has_material_basis_in heterozygous or compound heterozygous mutation in the EIF4A2 gene on chromosome 3q27.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandneurodevelopmental disorder with hypotonia and speech delay (DOID:0070512)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0070512 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070512 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070512 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun