Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan saraf dengan hipotonia, epilepsi, dan tidak adanya bicara

neurodevelopmental disorder with hypotonia, epilepsy, and absent speech
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueGangguan perkembangan saraf dengan hipotonia, epilepsi, dan tidak adanya bicaraksh_1226Gangguan perkembangan saraf dengan hipotonia, epilepsi, dan tidak adanya bicara neurodevelopmental disorder with hypotonia, epilepsy, and absent speech

Ringkasan

Gangguan perkembangan saraf dengan hipotonia, epilepsi, dan tidak adanya bicara: Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Gambaran klinisnya meliputi hipotonia pada masa bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen UNC13A. Gen UNC13A berada di kromosom 19p13. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi hipotonia pada masa bayi.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen UNC13A.

Lokasi gen

[1]

Gen UNC13A yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 19p13.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Gangguan perkembangan saraf dengan hipotonia, epilepsi, dan tidak adanya bicara (DOID:0061252) dengan 1 kategori induk langsung.Gangguan perkembangansaraf dengan hipotonia,epilepsi, dan tidakadanya bicaraDOID:0061252subkelas langsungautosomal recessiveintellectualdevelopmental disorderDOID:0060308
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061252Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive intellectual developmental disorder characterized by infantile hypotonia, profoundly impaired motor and cognitive development, absent speech, and early-onset seizures that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the UNC13A gene on chromosome 19p13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandneurodevelopmental disorder with hypotonia, epilepsy, and absent speech (DOID:0061252)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061252 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061252 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061252 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0061252 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun