Ringkasan

Gangguan perkembangan saraf dengan hipotonia, keterlambatan bahasa, dan kelainan rangka dengan atau tanpa kejang: Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi kelainan perilaku dan keterlambatan perkembangan dengan derajat gangguan intelektual serta bahasa yang bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen CACNA1C. Gen CACNA1C berada di kromosom 12p13.33. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi kelainan perilaku dan keterlambatan perkembangan dengan derajat gangguan intelektual serta bahasa yang bervariasi.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen CACNA1C.

Lokasi gen

[1]

Gen CACNA1C yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 12p13.33.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070536Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant intellectual developmental disorder characterized by behavioral abnormalities and developmental delay ranging from mild-to-moderate impaired intellectual development with expressive language delay to severly impaired intellectual development, severe hypotonia with delayed walking or inability to walk, and poor or absent speech that has_material_basis_in heterozygous mutation in the CACNA1C gene on chromosome 12p13.33.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandneurodevelopmental disorder with hypotonia, language delay, and skeletal defects with or without seizures (DOID:0070536)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070536 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070536 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070536 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070536 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun