Ringkasan

Gangguan perkembangan saraf dengan kardiomiopati, spastisitas, dan kelainan otak: Kondisi ini merupakan penyakit metabolisme mitokondria. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan saraf global. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SHMT2. Gen SHMT2 berada di kromosom 12q13.3. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk penyakit metabolisme mitokondria.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi keterlambatan perkembangan saraf global.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SHMT2.

Lokasi gen

[1]

Gen SHMT2 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 12q13.3.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070543Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An mitochondrial metabolism disease characterized by global neurodevelopmental delay, severely impaired intellectual development, poor overall growth, spasticity of the lower limbs resulting in gait difficulties, and progressive hypertrophic cardiomyopathy or cardiac developmental anomalies that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the SHMT2 gene on chromosome 12q13.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandneurodevelopmental disorder with cardiomyopathy, spasticity, and brain abnormalities (DOID:0070543)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070543 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070543 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070543 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070543 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0070543 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun