Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan saraf dengan katarak, pertumbuhan buruk, dan wajah dismorfik

neurodevelopmental disorder with cataracts, poor growth, and dysmorphic facies
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueGangguan perkembangan saraf dengan katarak, pertumbuhan buruk, dan wajah dismorfikksh_1480Gangguan perkembangan saraf dengan katarak, pertumbuhan buruk, dan wajah dismorfik neurodevelopmental disorder with cataracts, poor growth, and dysmorphic facies

Ringkasan

Gangguan perkembangan saraf dengan katarak, pertumbuhan buruk, dan wajah dismorfik: Gambaran klinisnya meliputi gangguan perkembangan intelektual dengan tidak adanya bahasa dan perawakan pendek. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen INTS1. Gen INTS1 berada di kromosom 7p22. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi gangguan perkembangan intelektual dengan tidak adanya bahasa dan perawakan pendek.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen INTS1.

Lokasi gen

[1]

Gen INTS1 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 7p22.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Gangguan perkembangan saraf dengan katarak, pertumbuhan buruk, dan wajah dismorfik (DOID:0070346) dengan 1 kategori induk langsung.Gangguan perkembangansaraf dengan katarak,pertumbuhan buruk, danwajah dismorfikDOID:0070346subkelas langsungsyndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070346Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome that is characterized by impaired intellectual development with absent language and short stature and that has_material_basis_in homozygous mutation in the INTS1 gene on chromosome 7p22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandneurodevelopmental disorder with cataracts, poor growth, and dysmorphic facies (DOID:0070346)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0070346 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070346 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070346 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun