Ringkasan

Gangguan perkembangan saraf dengan mikrosefali, epilepsi, dan atrofi otak: Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan global dan disabilitas intelektual berat dengan kemampuan bicara buruk atau tidak ada. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen TRAPPC6B. Gen TRAPPC6B berada di kromosom 14q21. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi keterlambatan perkembangan global dan disabilitas intelektual berat dengan kemampuan bicara buruk atau tidak ada.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen TRAPPC6B.

Lokasi gen

[1]

Gen TRAPPC6B yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 14q21.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060934Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive intellectual developmental disorder characterized by global developmental delay, severe intellectual disability with poor or absent speech and autistic stereotypic behaviors, microcephaly, early-onset generalized seizures, and hypotonia that has_material_basis_in homozygous mutation in the TRAPPC6B gene on chromosome 14q21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandneurodevelopmental disorder with microcephaly, epilepsy, and brain atrophy (DOID:0060934)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0060934 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0060934 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060934 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0060934 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun