Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan saraf dengan mikrosefali, tidak adanya bicara, dan hipotonia

neurodevelopmental disorder with microcephaly, absent speech, and hypotonia
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueGangguan perkembangan saraf dengan mikrosefali, tidak adanya bicara, dan hipotoniaksh_0451Gangguan perkembangan saraf dengan mikrosefali, tidak adanya bicara, dan hipotonia NEDMISH neurodevelopmental disorder with microcephaly, absent speech, and hypotonia

Ringkasan

Gangguan perkembangan saraf dengan mikrosefali, tidak adanya bicara, dan hipotonia ditandai oleh keterlambatan perkembangan secara menyeluruh, gangguan perkembangan intelektual yang sangat berat dengan tidak adanya kemampuan bicara. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen FLVCR1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 1q32. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup keterlambatan perkembangan secara menyeluruh.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup gangguan perkembangan intelektual yang sangat berat dengan tidak adanya kemampuan bicara.

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen FLVCR1.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 1q32.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Gangguan perkembangan saraf dengan mikrosefali, tidak adanya bicara, dan hipotonia (DOID:0051030) dengan 1 kategori induk langsung.Gangguan perkembangansaraf dengan mikrosefali,tidak adanya bicara, danhipotoniaDOID:0051030subkelas langsungautosomal recessiveintellectualdevelopmental disorderDOID:0060308
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0051030Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive intellectual developmental disorder that is characterized by global developmental delay, hypotonia with virtually no motor skill acquisition, and profoundly impaired intellectual development with absent speech and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the FLVCR1 gene on chromosome 1q32.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandneurodevelopmental disorder with microcephaly, absent speech, and hypotonia (DOID:0051030)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0051030 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0051030 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0051030 · meta.definition: inheritance.

Dasar genetik · DOID:0051030 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0051030 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun