Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan saraf dengan paraplegia spastik dan mikrosefali

neurodevelopmental disorder with spastic paraplegia and microcephaly
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueGangguan perkembangan saraf dengan paraplegia spastik dan mikrosefaliksh_1631Gangguan perkembangan saraf dengan paraplegia spastik dan mikrosefali GPT2 deficiency MRT49 NEDSPM autosomal recessive mental retardation 49 glutamate pyruvate transaminase 2 deficiency neurodevelopmental disorder with spastic paraplegia and microcephaly

Ringkasan

Gangguan perkembangan saraf dengan paraplegia spastik dan mikrosefali: Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan psikomotor dengan keterlambatan berjalan, gangguan intelektual sedang hingga berat, dan kemampuan bicara buruk atau tidak ada. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GPT2. Gen GPT2 berada di kromosom 16q11.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi keterlambatan perkembangan psikomotor dengan keterlambatan berjalan, gangguan intelektual sedang hingga berat, dan kemampuan bicara buruk atau tidak ada.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GPT2.

Lokasi gen

[1]

Gen GPT2 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 16q11.2.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Gangguan perkembangan saraf dengan paraplegia spastik dan mikrosefali (DOID:0070542) dengan 2 kategori induk langsung.Gangguan perkembangansaraf dengan paraplegiaspastik dan mikrosefaliDOID:0070542subkelas langsungautosomal recessiveintellectualdevelopmental disorderDOID:0060308amino acid metabolicdisorderDOID:9252
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070542Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An amino acid metabolic disorder characterized delayed psychomotor development with delayed walking, moderately to severely impaired intellectual development, and poor or absent speech that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the GPT2 gene on chromosome 16q11.2. Postnatal microcephaly and spastic paraplegia are also common.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandneurodevelopmental disorder with spastic paraplegia and microcephaly (DOID:0070542)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0070542 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070542 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070542 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun