Ringkasan

Gangguan perkembangan saraf dengan parkinsonisme atau kelainan gerakan lainnya ditandai oleh keterlambatan perkembangan atau disabilitas intelektual ringan hingga berat, parkinsonisme berawitan dini dengan distonia, mioklonus. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen EPG5. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 18q12-q21. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup keterlambatan perkembangan atau disabilitas intelektual ringan hingga berat.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup parkinsonisme berawitan dini dengan distonia.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup mioklonus.

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen EPG5.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 18q12-q21.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0051076Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive intellectual developmental disorder that is characterized by mild to severe developmental delay or intellectual disability and movement abnormalities including spasticity, early onset-parkinsonism with dystonia, myoclonus, or a combination of these and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the EPG5 gene on chromosome 18q12-q21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandneurodevelopmental disorder with parkinsonism or other movement abnormalities (DOID:0051076)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0051076 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0051076 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0051076 · meta.definition: inheritance.

Dasar genetik · DOID:0051076 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0051076 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun