Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan saraf dengan wajah dismorfik dan anomali anggota gerak distal

neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueGangguan perkembangan saraf dengan wajah dismorfik dan anomali anggota gerak distalksh_1611Gangguan perkembangan saraf dengan wajah dismorfik dan anomali anggota gerak distal NEDDFL neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies

Ringkasan

Gangguan perkembangan saraf dengan wajah dismorfik dan anomali anggota gerak distal: Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan dan bicara, disabilitas intelektual, serta mikrosefali pascanatal. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen BPTF. Gen BPTF berada di kromosom 17q24.2. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi keterlambatan perkembangan dan bicara, disabilitas intelektual, serta mikrosefali pascanatal.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen BPTF.

Lokasi gen

[1]

Gen BPTF yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 17q24.2.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Gangguan perkembangan saraf dengan wajah dismorfik dan anomali anggota gerak distal (DOID:0070514) dengan 1 kategori induk langsung.Gangguan perkembangansaraf dengan wajahdismorfik dan anomalianggota gerak distalDOID:0070514subkelas langsungautosomal dominantintellectualdevelopmental disorderDOID:0060307
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070514Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant intellectual developmental disorder characterized by developmental delay, intellectual disability, speech delay, postnatal microcephaly, and dysmorphic features that has_material_basis_in heterozygous mutation in the BPTF gene on chromosome 17q24.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandneurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies (DOID:0070514)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070514 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070514 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070514 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070514 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun