Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Gangguan pigmentasi retikular terkait X

X-linked reticulate pigmentary disorder
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionintegumen2026-10-13trueGangguan pigmentasi retikular terkait Xksh_3616Gangguan pigmentasi retikular terkait X Partington disease X-linked reticulate pigmentary disorder with systemic manifestations X-linked reticulate pigmentary disorder

Ringkasan

Gangguan pigmentasi retikular terkait X: Pada laki-laki hemizigot, penyakit pigmentasi ini mencakup infeksi pernapasan berulang dini, gagal tumbuh akibat gastroenteritis atau kolitis inflamatorik, dan pigmentasi retikular; perempuan heterozigot hanya memiliki kelainan pigmen mengikuti garis Blaschko. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen POLA1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp22.1-p21.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Pada laki-laki hemizigot, penyakit pigmentasi ini mencakup infeksi pernapasan berulang dini, gagal tumbuh akibat gastroenteritis atau kolitis inflamatorik, dan pigmentasi retikular; perempuan heterozigot hanya memiliki kelainan pigmen mengikuti garis Blaschko.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen POLA1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp22.1-p21.3.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Gangguan pigmentasi retikular terkait X (DOID:0111834) dengan 2 kategori induk langsung.Gangguan pigmentasiretikular terkait XDOID:0111834subkelas langsungX-linked monogenicdiseaseDOID:0050735pigmentation diseaseDOID:10123
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111834Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A pigmentation disease characterized by early onset of recurrent respiratory infections, failure to thrive resulting from inflammatory gastroenteritis or colitis, and reticular pigmentation abnormalities of the skin in hemizygous males and only pigmentary abnormalities along the lines of Blaschko in heterozygous females that has_material_basis_in mutation in the POLA1 gene on chromosome Xp22.1-p21.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandX-linked reticulate pigmentary disorder (DOID:0111834)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111834 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111834 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111834 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun