Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Gangguan terkait NFIA

NFIA-related disorder
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueGangguan terkait NFIAksh_0701Gangguan terkait NFIA 1p31p32 microdeletion syndrome Chromosome 1, Monosomy 1p32 brain malformations with or without urinary tract defects chromosome 1p32-p31 deletion syndrome NFIA-related disorder

Ringkasan

Gangguan terkait NFIA ditandai oleh makrosefali, kejang, keterlambatan perkembangan. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen NFIA. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 1p31. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup makrosefali.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup kejang.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup keterlambatan perkembangan.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen NFIA.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 1p31.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Gangguan terkait NFIA (DOID:0060409) dengan 3 kategori induk langsung.Gangguan terkait NFIADOID:0060409subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736chromosomal deletionsyndromeDOID:0060388syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060409Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome that has_material_basis_in heterozygous mutation in the NFIA gene on chromosome 1p31 and that is characterized by macrocephaly, seizures, developmental delay, dysmorphic features, ventriculomegaly, and hypotonia.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandNFIA-related disorder (DOID:0060409)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060409 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060409 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060409 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060409 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0060409 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060409 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun