Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Gangliosidosis GM1 tipe 1

GM1 gangliosidosis type 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueGangliosidosis GM1 tipe 1ksh_2105Gangliosidosis GM1 tipe 1 GM1 gangliosidosis type 1

Ringkasan

Gangliosidosis GM1 tipe 1 merupakan gangliosidosis GM1. Gambaran klinisnya mencakup dismorfisme wajah. Ciri lainnya mencakup displasia rangka. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi dismorfisme wajah.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah displasia rangka.

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk dalam kelompok gangliosidosis GM1.

Hubungan dan klasifikasi

Gangliosidosis GM1Kondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Gangliosidosis GM1 tipe 1 (DOID:0080502) dengan 1 kategori induk langsung.Gangliosidosis GM1 tipe1DOID:0080502subkelas langsungGM1 gangliosidosisDOID:3322
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080502Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A GM1 gangliosidosis that is characterized by rapid psychomotor deterioration beginning within 6 months of birth, generalized central nervous system involvement, hepatosplenomegaly, facial dysmorphism, macular cherry-red spots, skeletal dysplasia, and early death.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandGM1 gangliosidosis type 1 (DOID:0080502)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080502 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0080502 · meta.definition: phenotype.

Kelompok penyakit · DOID:0080502 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun