Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Gangliosidosis GM2

GM2 Gangliosidosis
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueGangliosidosis GM2ksh_9548Gangliosidosis GM2 GM2 gangliosidosis, unspecified GM2 Gangliosidosis

Ringkasan

Gangliosidosis GM2: Kelompok kelainan neurologis progresif langka yang diwariskan secara autosomal resesif, akibat penumpukan gangliosida GM2 dalam lisosom. Contoh yang mewakili meliputi penyakit Tay-Sachs dan Sandhoff. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kelompok kelainan neurologis progresif langka yang diwariskan secara autosomal resesif, akibat penumpukan gangliosida GM2 dalam lisosom.

Ciri tambahan

[1]

Contoh yang mewakili meliputi penyakit Tay-Sachs dan Sandhoff.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari Sphingolipidosis.

Hubungan dan klasifikasi

SfingolipidosisKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Gangliosidosis GM2 (NCIT:C197908) dengan 1 kategori induk langsung.Gangliosidosis GM2NCIT:C197908subkelas langsungSphingolipidosisNCIT:C117254
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C197908Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A group of rare autosomal recessively inherited progressive neurological disorders caused by GM2 ganglioside accumulation in lysosomes. Representative examples include Tay-Sachs and Sandhoff disease.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesGM2 Gangliosidosis (NCIT:C197908)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C197908 · definition.sentence.1.

Ciri tambahan · NCIT:C197908 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C197908 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun