Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Gangliosidosis GM2 varian AB

GM2 gangliosidosis, AB variant
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueGangliosidosis GM2 varian ABksh_4972Gangliosidosis GM2 varian AB GM2 Activator Deficiency Tay-Sachs disease AB variant Tay-Sachs disease, variant AB GM2 gangliosidosis, AB variant

Ringkasan

Gangliosidosis GM2 varian AB termasuk gangliosidosis GM2. Heksosaminidase A (HEXA) dan B (HEXB) normal. Kompleks aktivator GM2 yang fungsional tidak dapat dibentuk. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk gangliosidosis GM2.

Karakteristik kondisi

Temuan

[1]

Heksosaminidase A (HEXA) dan B (HEXB) normal.

Dampak fungsi

[1]

Kompleks aktivator GM2 yang fungsional tidak dapat dibentuk.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Gangliosidosis GM2 varian AB (DOID:4795) dengan 1 kategori induk langsung.Gangliosidosis GM2varian ABDOID:4795subkelas langsungGM2 gangliosidosisDOID:3321
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:4795Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A GM2 gangliosidosis that is characterized by normal hexosaminidase A (HEXA) and hexosaminidase B (HEXB) but the inability to form a functional GM2 activator complex.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandGM2 gangliosidosis, AB variant (DOID:4795)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:4795 · edges.is_a.

Temuan · DOID:4795 · meta.definition: temuan.

Dampak fungsi · DOID:4795 · meta.definition: fungsi.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun