Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Glanzmann thrombasthenia 2

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueGlanzmann thrombasthenia 2ksh_1287Glanzmann thrombasthenia 2 BDPLT23 GT2 platelet-type bleeding disorder 23 Glanzmann thrombasthenia 2

Ringkasan

Glanzmann thrombasthenia 2: Kondisi ini merupakan penyakit trombosit. Gambaran klinisnya meliputi kegagalan agregasi trombosit dengan retraksi bekuan yang berkurang atau tidak ada. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada ITGB3 yang mengode glikoprotein trombosit IIIa. Gen ITGB3 berada di kromosom 17q21.32. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk penyakit trombosit.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi kegagalan agregasi trombosit dengan retraksi bekuan yang berkurang atau tidak ada.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada ITGB3 yang mengode glikoprotein trombosit IIIa.

Lokasi gen

[1]

Gen ITGB3 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 17q21.32.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Glanzmann thrombasthenia 2 (DOID:0061332) dengan 2 kategori induk langsung.Glanzmannthrombasthenia 2DOID:0061332subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737blood platelet diseaseDOID:2218
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061332Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A blood platelet disease characterized by failure of platelet aggregation and by absent or diminished clot retraction and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the ITGB3 gene, which encodes platelet glycoprotein IIIa, on chromosome 17q21.32.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandGlanzmann thrombasthenia 2 (DOID:0061332)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061332 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061332 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061332 · meta.definition: material basis.

Lokasi gen · DOID:0061332 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0061332 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun